A jellegzetes Habsburg állkapocs

A Habsburgok, a német-osztrák uralkodócsalád, amelynek birodalma Portugáliától Erdélyig terjedt, családfája igen szövevényes. Sok királyi családhoz hasonlóan a Habsburgok is stratégiai házasságokat kötöttek hatalmuk megszilárdítása érdekében, gyakran közeli rokonokkal. És míg a dinasztia díszei csillogtak, palotáik pedig pompásak voltak, maguk a királyi család tagjai már jóval kevésbé voltak szemet gyönyörködtetőek:

A Habsburg uralkodóknak nemzedékről nemzedékre élesen kiálló állkapcsuk, gömbölyded alsó ajkuk és hosszú orruk volt. Az Annals of Human Biology című folyóiratban megjelent új elemzés szerint ez a jellegzetes "Habsburg-állkapocs" valószínűleg a beltenyésztés eredménye. A kutatók Román Vilas genetikus, a spanyolországi Santiago de Compostela Egyetem genetikusa vezetésével az úgynevezett spanyol Habsburgok 15 tagjára összpontosítottak.

Míg a Habsburg család Közép-Európában Ausztria, Németország és végül a Szent Római Birodalom uralkodójaként emelkedett hatalomra, a család befolyása nyugat felé, Spanyolországba is átterjedt, miután I. Fülöp, a második Habsburg szent római császár fia 1496-ban feleségül vette Kasztíliai Johanna hercegnőt. A spanyol Habsburgok uralkodása két évszázadon át tartott, amíg a 38 éves II. Károly, a király, akinek sokrétű egészségügyi problémáit és meddőségét a tudósok gyakran a súlyos beltenyészetnek tulajdonítják, 1700-ban közvetlen örökös nélkül meg nem halt.

Vilas és kollégái olyan spanyol Habsburgokat szemeltek ki, akiknek megjelenését művészek - köztük olyan neves művészek, mint Diego Velázquez - fotorealisztikus portrékban dokumentálták. Egy több mint 20 generáción átívelő, kiterjedt családfa segítségével a tudósok megállapították, hogy az általuk elemzett Habsburgok átlagos beltenyésztési együtthatója 0,093 volt. Ez azt jelenti, hogy egy adott uralkodó megfelelő génjeinek (egy anyai és egy apai) nagyjából 9 százaléka volt azonos, mert ugyanattól az őstől származott - írja Ed Yong a National Geographicnak. (Összehasonlításképpen: két első unokatestvér gyermekének a beltenyésztési együtthatója 0,0625 lenne, két harmadfokú unokatestvér gyermekének pedig - mint például Károly angol hercegnek - 0,004.).

Amellett, hogy számszerűsítették, hogy az egyes arisztokraták mennyire voltak beltenyésztettek, a kutatók száj- és állkapocssebészeket kértek fel, hogy nézzék meg a portrékat, és határozzák meg, hogy az egyes Habsburgok hány abnormális, az alsó állkapocs-prognatizmusra (MP, azaz kiálló állkapocs) és a felső állkapocshiányra (beesett középarc) jellemző arcvonással rendelkeztek. A magasabb pontszámok a diszmorfikus vonások erőteljesebb előfordulását jelezték.

Vilas csapata azt találta, hogy a szerencsétlen külsejű, magas MP-pontszámmal rendelkező Habsburgok - ez a jellegzetes "Habsburg-állkapocs" - nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas beltenyésztési együtthatóval. Valójában a beltenyésztettségi szintek közötti különbségek 22 százalékát tették ki az állkapocsprognathizmus eltérő súlyosságának a vizsgált Habsburgok között.

IV. Fülöp, I. Károly és II. Károly mindegyike a hét árulkodó MP-vonásból ötöt mutatott ki - többet, mint bármely más, a vizsgálatba bevont rokonuk. I. Károly, akit V. Károly szent római császárként is ismertek, "hosszú, tetemes arccal és ferde szájjal rendelkezett (amely szétesik, ha nem áll résen)" - írta Antonio di Beatis olasz diplomata 1517-ben. Bár az ő vérfertőzési együtthatója (családjához képest) viszonylag alacsony, 0,038 volt, a következő generációkkal a vérfertőzés genetikai hatása egyre nőtt.

"El Hechizado", vagyis "a megbabonázott", ahogy II. Károlyt túlméretezett nyelve, epilepsziája és egyéb betegségei miatt nevezték, 0,25-ös beltenyésztési együtthatóval rendelkezett, ami nagyjából megegyezik két testvér utódjának a beltenyésztési együtthatójával. (Károly anyja és apja valójában unokahúg és nagybácsi volt, így ez a magasabb érték azt jelzi, hogy szülei maguk is jelentősen beltenyésztettek voltak). Négy évvel Károly halála előtt Alexander Stanhope brit követ Shrewsbury hercegének írt levelében így jellemezte a király Habsburg-vonásait: "Kéjes gyomra van, és mindent, amit megeszik, egészben nyel le, mert alsó állkapcsa annyira kiáll, hogy két fogsor nem tud találkozni".

A beltenyésztés és a képviselői létszám közötti ilyen összefüggés alapján Vilas csapata azt feltételezi, hogy a Habsburgok állkapcsát egy recesszív gén okozta. A recesszív gének csak akkor jelentkeznek észrevehető fenotípusként, ha az egyén két génmásolata megegyezik, így a beltenyésztés révén átöröklődő génduplázatok statisztikailag valószínűbbé teszik egy recesszív tulajdonság felszínre kerülését.

Ez a megállapítás ellentétben áll azzal a korábbi vélekedéssel, miszerint egy domináns gén befolyásolta a Habsburgok jellegzetes külsejét. A tudósok mégis elismerik, hogy nem hagyhatják teljesen figyelmen kívül az alternatív hipotézist - miszerint nem a beltenyésztés, hanem a genetikai változások véletlenszerű felhalmozódása eredményezte a "Habsburg állkapocs" növekvő gyakoriságát -, bár ezt a lehetőséget "valószínűtlennek" tartják.

A Habsburgok esetlen arcvonásai nem a beltenyésztés egyetlen negatív mellékhatása voltak: A Santiago de Compostela Egyetem genetikusai korábban megállapították, hogy a beltenyésztés akár 18 százalékkal is csökkentette a Habsburg-utódok túlélési esélyeit. A "dinasztia kihalását" két ritka, recesszív, valószínűleg a beltenyésztés következményeiből adódó rendellenességre fogták, amelyekben II. Károly szenvedhetett. Míg a rokonok összeházasodása segíthette a Habsburgok hatalomra jutását, az ebből eredő kusza családfa végül - teljes körrel - a trónról való bukáshoz vezetett.